El síndrome de William o Williams es conocido como un trastorno genético poco común que causa problemas en el desarrollo, problemas de aprendizaje y salud. Este trastorno afecta diversos sistemas del cuerpo y se caracteriza por rasgos distintivos. El síndrome de William afecta a 1 de cada 7.000 y 20.000 nacimientos en el mundo.
En este artículo abordaremos que es el síndrome de Williams, cuáles son sus características, el perfil cognitivo y estrategias para abordarlo. Quédate un momento.
¿Qué es el síndrome de William?
El síndrome de Williams es un trastorno genético raro, imagínate perder una sección diminuta de tu información genética, entre 26 y 28 genes del cromosoma 7, aunque se dice que es una diminuta información está perdida, puede provocar un impacto enorme.
Cuando existe esta pérdida o la eliminación de los genes se presentan desafíos en tareas espaciales o armar rompecabezas, pero tienen un desarrollo en habilidades para la comunicación y el lenguaje. Es importante destacar que el síndrome de William no es contagioso y tampoco es culpa de los padres.
Como se ha mencionado al inicio, este trastorno genético puede afectar aproximadamente 1 de cada 7.000 nacidos vivos. El diagnóstico del síndrome de William es a través de pruebas genéticas específicas como la hibridación fluorescente in situ (FISH) o el análisis de micromatrices cromosómicas (CMA), la confirmación genética es clave para un diagnóstico preciso y que pueda preparar a los padres.
Si estás pasando por un diagnóstico de este tipo o similar en tu embarazo, no dudes en buscar ayuda, en tus redes de apoyo o incluso profesional. La terapia puede ser un espacio de poyo. Contáctanos y agenda una sesión.
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Características del síndrome de Williams
Siendo un trastorno genético poco común que se caracteriza por rasgos faciales distintivos, un deterioro cognitivo y una personalidad única. El síndrome de William se compone de otras características que son particulares y que distinguen de otros síndromes.
Las características que se pueden presentar las siguientes.
- Rasgos faciales distintivos: los rasgos que pueden presentar son la frente amplia, las mejillas llenas, nariz respingada, boca ancha con labios prominentes y un espacio amplio entre la nariz y el labio superior. Estas características son solo un aspecto, pueden variar entre individuos.
- Problemas cardiovasculares: este es uno de los aspectos más críticos, existe una alta incidencia de estenosis aórtica supra valvular, el estrechamiento de la aorta por encima de la válvula, también existen otras anomalías vasculares que requiere de seguimiento y revisión médica constante.
- Problemas renales y urinarios: pueden existir anomalías renales, vesicales y del tracto urinario.
- Hipercalcemia idiopática infantil: existen tendencias elevadas de calcio en la sangre en la infancia.
- Problemas de alimentación y crecimiento: presenta dificultades de alimentación, bajo peso al nacer y desafíos de crecimiento.
- Problemas musculoesqueléticos: presentando hipotonía, que es tono muscular bajo, en la infancia, la laxitud articular y en ocasiones problemas de postura o escoliosis en la adultez.
- Sensibilidad auditiva: también es conocida como hiperacusia, presentan hipersensibilidad a ciertos sonidos, lo que puede ocasionar estrés significativo.
Es importante destacar que la gravedad de las características puede variar entre individuos, el déficit en el desarrollo del lenguaje puede mejorar con intervenciones adecuadas.
La concentración en ocasiones puede ser limitada, pero también se puede mejorar con ciertas estrategias. La intervención temprana y el apoyo educativo son fundamentales como parte de un tratamiento.
Si sientes que el diagnóstico que le pudieron dar a tu hijo o familiar está siendo doloroso y quieres aprender a gestionar las emociones, puedes acudir con un profesional. Contáctanos y agenda una sesión hoy mismo.
Perfil cognitivo
Las personas con el síndrome de William muestran a menudo un comportamiento sociable y empático, pero también pueden presentar dificultades con la ansiedad y problemas de concentración.
Es importante poder entender el perfil cognitivo de las personas con síndrome de William, así se podrá brindar estrategias y apoyo desde el hogar o el entorno en el que se encuentre.
Las características psicológicas que puedes encontrar en las personas con síndrome de William son las siguientes:
- Déficit intelectual leve a moderado: la mayoría de las personas con síndrome de William presenta algún grado de déficit cognitivo o intelectual, aunque el rango puede variar entre individuos.
Es importante entender que puede existir un perfil cognitivo desigual o distintivo, se puede denominar como un perfil neurocognitivo irregular, en este perfil cognitivo también pueden existir fortalezas.
- Habilidades lingüísticas: presentan un vocabulario extenso, gramática compleja y fluidez verbal sorprendente, lo que puede ser fácil poder enmascarar otras dificultades.
- Habilidades de memoria auditiva: tienen una excelente memoria para la música y las palabras por sus sonidos.
- Sociabilidad y empatía: son muy amigables, empáticos y buscan la interacción social porque les agrada.
- Interés por la música: tienen una afinidad y talento especial para la música, también les ayuda la memoria auditiva.
Debilidades
- habilidades visoespaciales deficientes: dificultades con la percepción espacial, la construcción de objetos, la orientación y la matemática. Esta situación puede afectar tareas cotidianas como vestirse.
- Dificultades en habilidades motoras finas y gruesas: la coordinación y planificación a menudo están comprometidas.
- Problemas de atención y función ejecutiva: dificultades para mantener la atención, planificarse y organizar su día a día. Muchas veces requieren del apoyo.
- Ansiedad generalizada: es muy común que la experimente, especialmente por la ansiedad social a pesar de su deseo de interactuar.
El perfil cognitivo desigual del síndrome de William plantea también desafíos educativos y en la adaptación social.
La compresión de estas fortalezas y debilidades son cruciales para poder diseñar protocolos de intervención educativa y apoyo adecuado a las necesidades individuales. Como se ha mencionado anteriormente, estas características pueden varias de persona.
Estrategias de apoyo
Como se ha hecho mención anteriormente, el diagnóstico se realiza mediante análisis genéticos específicos, es importante contar con un diagnóstico porque ayuda a prepararse emocionalmente y saber ciertas características de su desarrollo, así como también una intervención adecuada.
Aquí algunas estrategias de apoyo
- Intervención temprana: es fundamental iniciar terapias lo antes posible, fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
- Seguimiento médico especializado: es crucial un equipo médico multidisciplinario, cardiólogo, nefrólogo y endocrino, esto debido a las múltiples afecciones sistémicas.
- Apoyo educativo
- Programas de educación individualizados: contar con espacios adaptados a las estrategias de enseñanza en sus fortalezas y debilidades.
- Estrategias de apoyo en el aula: soportes visuales, instrucciones claras y secuenciales.
- Terapias psicológicas
- Gestión de la ansiedad: estrategias para ayudar a las personas con síndrome de William a gestionar la ansiedad social.
- Terapia de familia: los grupos de apoyo para la familia también es vital, recursos informátivos y el acompañamiento psicológico para los padres y cuidadores.
Conclusiones
Las personas con síndrome de William tienen capacidades que los ayudan a sobrellevar las situaciones que se les presenta, por una parte, tienen una sociabilidad innata, pero en muchos casos les genera ansiedad social. En el síndrome de William tienen una personalidad afable y una capacidad para formar relaciones genuinas.
Es importante tanto para ellos como para el entorno contar con apoyo profesional multidisciplinario. Las personas con síndrome de William con el apoyo adecuado pueden llevar vidas plenas y significativas.
Referencias
Morris, C. A. (2017, March 23). Williams Syndrome. Nih.gov; University of Washington, Seattle.
